Τα ιατρικά θαύματα του 2011

Μηχανές που θα παράγουν ατομικά γονιδιακά «βιβλία» με χαμηλό κόστος, αλλά θα αναγνωρίζουν ακόμα και τις επιγενετικές αλλαγές που έχει προκαλέσει το περιβάλλον στο DΝΑ μας, θα είναι στη διάθεσή μας μέσα στο 2011. Η εξατομικευμένη ιατρική έρχεται...

Ταυτόχρονα, οι βιοδείκτες θα μπουν παντού: από την πρόβλεψη της ανταπόκρισης κάθε ασθενούς στην αντικαρκινική αγωγή και τη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ στα αρχικά στάδια, έως την πρόληψη των εγκεφαλικών επεισοδίων και τον εύκολο εντοπισμό της υπνικής άπνοιας.

Και μαζί, πολλά νέα φάρμακα: για να μας αδυνατίσουν με ασφάλεια, να διπλασιάσουν την «καλή» χοληστερίνη μας, να μπλοκάρουν το στρες μας, να μας θεραπεύσουν από τη νευρογενή ανορεξία... Εντεκα διακεκριμένοι επιστήμονες προβλέπουν τι θα μας φέρει η ιατρική μέσα στο 2011.

Βιομηχανική παραγωγή ατομικών γονιδιακών «βιβλίων»
Του ΣΤΥΛΙΑΝΟΥ ΑΝΤΩΝΑΡΑΚΗ

Το 2011 αρχίζει με μια καταπληκτική πρωτόγνωρη και ενθουσιώδη πραγματικότητα για την Ιατρική: τη δυνατότητα του διαβάσματος του πλήρους γονιδιώματος κάθε ανθρώπου για ιατρικούς, διαγνωστικούς, προγνωστικούς και θεραπευτικούς λόγους. Η πρόοδος της βιοϊατρικής έρευνας, οι τεράστιες δυνατότητες της Βιοπληροφορικής και η εντυπωσιακή τεχνολογική πρόοδος έχουν μειώσει το κόστος της ανάγνωσης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος κατά περισσότερο από 100.000 φορές τα τελευταία δέκα χρόνια.

Ηταν στα πρώτα χρόνια της δεκαετίας του 2000 που ο κόσμος γιόρτασε ένα εντυπωσιακό επίτευγμα τεράστιας σημασίας για το είδος μας: την αλληλουχία για πρώτη φορά ενός τεράστιου κειμένου βιολογικών πληροφοριών, την οποία αποκαλούμε ανθρώπινο γονιδίωμα. Ενα κείμενο 3 δισεκατομμυρίων γραμμάτων, παρόν σε καθένα από τα τρισεκατομμύρια κύτταρά μας, που παρέχει πληροφορίες για ολόκληρη τη ζωή μας, τον τρόπο που μεγαλώνουμε, που φαινόμαστε και γερνάμε, τον τρόπο που ανταποκρινόμαστε στο μεταλλασσόμενο συνεχώς περιβάλλον και- το πιο σημαντικό- το γιατί αρρωσταίνουμε.

Γνωρίζουμε μόνο λίγα σχετικά με τη λειτουργία του τεράστιου κειμένου πληροφοριών, αλλά έχουμε εκτιμήσει ότι καθένας από εμάς κατέχει ένα μοναδικό γονιδίωμα στη Γη: έτσι, το γονιδίωμά μου είναι ελάχιστα διαφορετικό από αυτό καθενός από εσάς. Περισσότερα από ένα γράμμα στα 1.000 διαφέρει μεταξύ δύο γονιδιωμάτων και αυτή η διαφορά είναι ένας από τους λόγους (ίσως ο πιο σημαντικός) για τον οποίο κάποιοι από εμάς αναπτύσσουν μια δεδομένη διαταραχή, ορισμένοι αναπτύσ σουν έναν συγκεκριμένο καρκίνο, κάποιοι υποφέρουν από μια πιο σοβαρή ή πιο ήπια μορφή της ίδιας νόσου και ορισμένοι ανταποκρίνονται διαφορετικά σε διάφορες θεραπείες.

Μαντέψτε! Τώρα, για πρώτη φορά, θα μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τη γνώση του κειμένου του γονιδιώματος κάθε ανθρώπου, για να κάνουμε ακριβέστερη διάγνωση της αιτίας μιας διαταραχής.

Η νέα διαγνωστική ευκαιρία και ικανότητα μεταμορφώνουν την Ιατρική για μια ακόμα φορά. Παρόμοια με την εισαγωγή του στηθοσκόπιου, τη χημική ανάλυση των ουσιών στα υγρά του οργανισμού, το μικροσκόπιο για την αναγνώρηση των μικροοργανισμών, την ανοσολογική αναγνώριση των ιών, την εισαγωγή της αναισθησίας για τη χειρουργική, τις ακτίνες Χ και τις άλλες απεικονιστικές μεθόδους, η ανάγνωση του γονιδιώματος θα έχει σίγουρα αφάνταστα αποτελέσματα και εφαρμογές στην ιατρική πρακτική.

Περιμένουμε χιλιάδες ατομικά γονιδιώματα να αναγνωσθούν μέσα στο 2011, τον πρώτο χρόνο της πραγματικής βιομηχανικής παραγωγής των ατομικών γονιδιακών «βιβλίων». Εκατοντάδες νέες μηχανές, που αποκωδικοποιούν γρήγορα, πιστά και σχετικά φθηνά τα γονιδιώματα, έχουν εγκατασταθεί και δοκιμασθεί στις ΗΠΑ, την Ευρώπη, την Κίνα και αλλού στον κόσμο, έτοιμες να παράγουν διαγνωστική γνώση.

Εξίσου εντυπωσιακό είναι το γεγονός ότι εκατομμύρια βιολόγοι, γιατροί και βιοπληροφορικοί εργάζονται όλο το εικοσιτετράωρο, για να συγκεντρώσουν τα δεδομένα και να κατανοήσουν το νόημά τους. Ο πυρετός αυτός της εντατικής και συναρπαστικής εργασίας θα είναι σίγουρα ωφέλιμος για το ανθρώπινο είδος γενικά και ειδικά για συγκεκριμένους ασθενείς, όπως ο τριαντάρης αθλητής με κληρονομική καρδιοπάθεια στον τρίτο όροφο του νοσοκομείου μου, η κυρία με το αυτιστικό παιδί που περιμένει στο ιατρείο της πανεπιστημιακής κλινικής μας, το ζευγάρι με τη συγγένεια εξ αίματος που ρωτά για τους κινδύνους στην αναπαραγωγή και ο καλός μου φίλος Γιώργος που ζητά να μάθει για την προδιάθεση σε πολυάριθμες ασθένειες της μέσης ηλικίας.

Ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι καθηγητής και διευθυντής του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης

Μοριακή «ταυτότητα» των όγκων

Της ΕΥΑΝΘΙΑΣ ΓΑΛΑΝΗ

Καινούργιοι θεραπευτικοί αλγόριθμοι στην κλινική αντιμετώπιση του καρκίνου βασίζονται στα αποτελέσματα τυχαιοποιημένων κλινικών μελετών. Σημαντικές τέτοιες μελέτες, που αφορούν συχνά νεοπλάσματα, όπως καρκίνους του μαστού, του πνεύμονα και του παχέος εντέρου, αλλά και λιγότερο συχνούς κακοήθεις όγκους, όπως το μελάνωμα, τον καρκίνο του νεφρού και το πολύμορφο γλοιοβλάστωμα, βρίσκονται σε εξέλιξη ή στη φάση ωρίμανσης των δεδομένων τους.

Στο μέλλον προσβλέπουμε σε ακόμα μεγαλύτερη ενσωμάτωση στοχευμένων θεραπειών, όπως τα μονοκλωνικά αντισώματα και οι μικρομοριακοί αναστολείς του κυτταρικού κύκλου, στη θεραπεία των κακοήθων όγκων. Επιπλέον, ο μοριακός χαρακτηρισμός των όγκων, όλο και περισσότερο θα μας επιτρέψει εξατομίκευση της θεραπείας, αυξάνοντας σημαντικά την πιθανότητα επιτυχίας και συχνά ελαττώνοντας την τοξικότητα για τον άρρωστο.

Κλασικά παραδείγματα αποτελούν η έκφραση υποδοχέων οιστρογόνων, προγεστερόνης και ΗΕR2 στον καρκίνο του μαστού, η μετάλλαξη του γονιδίου Κ-ras στον καρκίνο του παχέος εντέρου, οι μεταλλάξεις του γονιδίου ΕGFR στον καρκίνο του πνεύμονα, η έκφραση του c-kit σε όγκους GΙSΤ (λειομυοσαρκώματα του γαστρεντερικού) και πιο πρόσφατα το ογκογονίδιο ΕΜL4-ΑLΚ σε μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα και η V600Ε ΒRΑF μετάλλαξη στο μελάνωμα.

Η Ευανθία Γαλάνη είναι καθηγήτρια Ογκολογίας και διευθύντρια του Τμήματος Μοριακής Ιατρικής, Μayo Clinic, ΗΠΑ

Βιοϊατρική τεχνολογία: προσομοιωτές στη χειρουργική και βιοδείκτες για έγκαιρη διάγνωση

Του ΒΑΣΙΛΕΙΟΥ ΓΟΛΕΜΑΤΗ

Ο τρόπος εκπαίδευσης των νέων χειρουργών στην πρακτική άσκηση με την προσομοίωση (με τη βοήθεια ηλεκτρονικών υπολογιστών), η οποία θεωρείται σήμερα η πιο σωστή και ακριβής μέθοδος διδασκαλίας, θα είναι στο άμεσο μέλλον η βάση της εκπαίδευσης στη χειρουργική και θα πρέπει να γίνεται σε όλες τις χώρες.

Οσον αφορά το καυτό σήμερα διεθνώς θέμα της δαπανηρής τεχνολογίας στην Ιατρική, οι μελέτες για την εφαρμογή μηχανημάτων πολλαπλών χρήσεων στη λαπαροσκόπηση (τροκάρ, διαθερμίες) δείχνουν ότι τα νέα μηχανήματα θα περιορίσουν τις δαπάνες στην υγεία, χωρίς να επηρεάσουν την ποιότητα της περίθαλψης (σχετικές μελέτες υπήρξαν στο επιστημονικό περιοδικό «Journal of Αmerican College of Surgeons», Μάιος 2009 και Αύγουστος 2010)

Η βιοϊατρική τεχνολογία (bioengineering) είναι ένας συνεχώς εξελισσόμενος επιστημονικός κλάδος που στοχεύει στη βελτίωση της υγείας του ανθρώπου μέσω διεπιστημονικών δραστηριοτήτων. Η επεξεργασία και ανάλυση βιοϊατρικών εικόνων και σημάτων, με χρήση προηγμένων υπολογιστικών μεθόδων, αναμένεται να συμβάλει στην ανάδειξη νέων βιοδεικτών για την έγκυρη διάγνωση πολλών παθήσεων.

Για παράδειγμα, η ανάλυση της υφής και της κίνησης του αρτηριακού τοιχώματος από εικόνες υπερήχων θα βοηθήσει στη διάγνωση της αθηρωμάτωσης στην καρωτίδα και την καλύτερη αντιμετώπιση ασθενών που έχουν υποστεί ή κινδυνεύουν να υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο.

Επίσης, η υπολογιστική επεξεργασία (πχ. ανάλυση της μεταβλητότητας και της πολυπλοκότητας) των διαφορετικών σημάτων που καταγράφονται κατά τη διάρκεια μίας πολυ-υπνογραφικής μελέτης, συμπεριλαμβανομένων των ηχητικών σημάτων ροχαλητού, θα συμβάλει στην εγκυρότερη διάγνωση του συνδρόμου της αποφρακτικής άπνοιας στον ύπνο.

Επιπλέον, η χρήση μεθόδων τεχνητής νοημοσύνης (πχ. τεχνητών νευρωνικών δικτύων), με στόχο τη διαχείριση και συνεκτίμηση μεγάλου όγκου ιατρικών πληροφοριών διαφορετικής προέλευσης (πχ. γενετικά δεδομένα, έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, απεικονιστικά και άλλα εργαστηριακά δεδομένα), θα βοηθήσει στις διαδικασίες λήψης κλινικών αποφάσεων, προς την κατεύθυνση της προσωποποιημένης, ασφαλούς και χαμηλού κόστους φροντίδας υγείας.

Οι μέθοδοι επεξεργασίας και διαχείρισης ιατρικών δεδομένων είναι ιδιαίτερα σημαντικές στον χώρο της Εντατικής Θεραπείας, όπου η αποτελεσματική διαχείριση μεγάλου όγκου κλινικών πληροφοριών, με στόχο τη λήψη διαγνωστικών και θεραπευτικών αποφάσεων- και μάλιστα σε σύντομο χρονικό διάστημα- αποτελεί μία απαιτητική και κρίσιμη για τον ασθενή εργασία.

Ο Βασίλειος Γολεμάτης είναι ομότιμος καθηγητής Χειρουργικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών

Θα σταματούν τις βλάβες από Αλτσχάιμερ στον εγκέφαλο
Του ΜΑΡΙΝΟΥ ΔΑΛΑΚΑ

Σκλήρυνση κατά πλάκας: Το 2011, 17 χρόνια μετά τις πρώτες ενέσιμες θεραπείες, θα έχουμε τα πρώτα επαναστατικά νέα φάρμακα που θα χορηγούνται από το στόμα και προσφέρουν πολύ μεγαλύτερη προστασία από τις ιντερφερόνες, δεδομένου ότι ελαττώνουν τις υποτροπές κατά 55-60%, ελαττώνουν σημαντικά την πιθανότητα δημιουργίας νέων εστιών στον εγκέφαλο και μειώνουν κατά 30% την πιθανότητα προοδευτικής αναπηρίας.

Το πρώτο από αυτά τα φάρμακα, που ήδη κυκλοφόρησε στην Αμερική, είναι το Fingolimod, που αναμένεται στην Ελλάδα εντός του 2011. Το δεύτερο είναι η Cladibrine, που είναι τώρα υπό έγκριση από το FDΑ. Αν και τη μακροχρόνια ασφάλεια των δύο αυτών φαρμάκων θα τη διαπιστώσουμε στο μέλλον με την καθημερινή χρήση, τα έως τώρα δεδομένα δείχνουν ελάχιστες παρενέργειες και πολύ καλή ανεκτικότητα από τους ασθενείς με την υποτροπιάζουσα μορφή. Ενα τρίτο φάρμακο από το στόμα, που μόλις κυκλοφόρησε στις ΗΠΑ, είναι το Fampridine. Το βρίσκω πολύ χρήσιμο, γιατί βελτιώνει τη λειτουργικότητα των ασθενών με κινητικά προβλήματα.

Τέλος, μέσα στο 2011 αναμένεται πρόοδος στη χρήση βιοδεικτών, που θα καθορίζουν την επιλογή των ασθενών για την πιο κατάλληλη θεραπεία σε συγκεκριμένες φάσεις της νόσου. Ετσι, θα αποφευχθούν οι λανθασμένες επιλογές θεραπειών που γίνονται σήμερα.

Νόσος Αλτσχάιμερ: Εντός του 2011 αναμένονται τα αποτελέσματα μιας μεγάλης μελέτης με ανοσοσφαιρίνη, που έχει στόχο την αναστολή των νευρο-φλεγμονωδών αλλοιώσεων τα οποία υπάρχουν στον εγκέφαλο των ασθενών και τη βελτίωση της κλινικής εικόνας. Παράλληλα, αρχίζει η εφαρμογή νέων διαγνωστικών κριτηρίων, με βάση βιοδεικτών (από νέους νευροαπεικονιστικούς ελέγχους, τον ορό ή το εγκαφαλονωτιαίο υγρό), για την ακριβή εντόπιση του ασθενούς στα αρχικά στάδια.

Η τελευταία διαπίστωση ότι φάρμακα που δίδονται σε ψυχιατρικούς ασθενείς (χωρίς νόσο Αλτσχάιμερ) δεν είναι εξ ίσου αποτελεσματικά ή ασφαλή σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ, αναμένεται το 2011 να αλλάξει την τωρινή φροντίδα των ασθενών, στους οποίους τα φάρμακα αυτά δίδονται κατά κόρον και χωρίς φειδώ. Μέσα στο 2011, επίσης, αναμένεται η πιο συστηματική εφαρμογή προγραμμάτων για προφύλαξη, με βάση τα τελευταία δεδομένα περί διατροφής και φυσικής και εγκεφαλικής άσκησης, με προσοχή στους επιβαρυντικούς παράγοντες που προκαλούν βλάβη των μικρών αγγείων του εγκεφάλου (όπως η υπέρταση, ο διαβήτης και η αυξημένη χοληστερίνη).

Νόσος Πάρκινσον: Πρόοδος από νέα ανακαλυφθέντα γονίδια, υπεύθυνα για κυτταρική βιοενέργεια, αναμένεται να βοηθήσουν στην ταξινόμηση της νόσου σε υποομάδες για στοχευμένη θεραπεία και πρόγνωση. Η πρόσφατη παρατήρηση ότι μιτοχονδριακές διαταραχές είναι συχνά υπεύθυνες για τον δυσμεταβολσιμό των κυττάρων που παράγουν ντοπαμίνη, αναμένεται να αποτελέσει τη βάση νέων θεραπευτικών δοκιμών εντός του 2011, κάνοντας χρήση ήδη υπαρχόντων φαρμάκων για καθυστέρηση της πορείας της νόσου.

Χρόνιοι καθημερινοί πονοκέφαλοι και ημικρανίες: Για ασθενείς με χρόνιους καθημερινούς πονοκεφάλους που δεν ανταποκρίνονται στα υπάρχοντα φάρμακα, μόλις εγκρίθηκε από το FDΑ η χρήση Βοtox. Η μέθοδος, όταν γίνεται από έμπειρους νευρολόγους, σε ορισμένα προκαθορισμένα σημεία του κεφαλιού, αποτελεί αποτελεσματική αγωγή. Η βελτίωση μπορεί να είναι εντυπωσιακή και διαρκεί 3-4 μήνες, με την προϋπόθεση ότι γίνεται σωστά και σύμφωνα με την έγκριση που πήρε από το FDΑ.

Ο Μαρίνος Δαλακάς είναι καθηγητής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο Τhomas Jefferson στις ΗΠΑ και στη Μονάδα Νευροβιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών

Εξατομικευμένη θεραπεία στον καρκίνο

Του ΜΕΛΕΤΙΟΥΑΘΑΝΑΣΙΟΥ ΔΗΜΟΠΟΥΛΟΥ

Ενθαρρυντικές εξελίξεις στη θεραπευτική του καρκίνου έχουν πραγματοποιηθεί τα τελευταία χρόνια. Εξελίξεις που προδιαγράφουν πολύ ελπιδοφόρα μηνύματα στην επόμενη δεκαετία για τη θεραπεία της νόσου. Στη δεκαετία που μας πέρασε καταφέραμε να βελτιώσουμε την ασφάλεια της χημειοθεραπείας, χάρη στην εμπειρία που έχουμε αποκτήσει, με τη βοήθεια φαρμακευτικών ουσιών που ελέγχουν τις ανεπιθύμητες ενέργειες και με τον σχεδιασμό νέων χημειοθεραπευτικών ουσιών με λιγότερες τοξικότητες. Πολύ σημαντική εξέλιξη των τελευταίων ετών είναι η ενσωμάτωση της στοχευμένης θεραπείας στην αντιμετώπιση των κακοηθειών. Η στοχευμένη θεραπεία αναστέλλει την ενεργοποίηση συγκεκριμένων βιολογικών μονοπατιών που είναι απαραίτητα για την επιβίωση των καρκινικών κυττάρων.

Ενας μεγάλος αριθμός τέτοιων θεραπειών έχει εγκριθεί ή βρίσκεται αυτή τη στιγμή υπό μελέτη. Νεοπλασίες στις οποίες αποδίδει η στοχευμένη θεραπεία είναι ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος του νεφρού, το πολλαπλούν μυέλωμα, τα λεμφώματα, η χρόνια μυελογενής λευχαιμία, κ.ά. Στο σχετικά βραχυπρόθεσμο μέλλον αναμένεται να έχουμε πληθώρα νέων δραστικών κατά του καρκίνου φαρμάκων. Μας δίδεται η δυνατότητα, αν όχι να θεραπεύουμε μια κακοήθεια, τουλάχιστον να τη μετατρέψουμε σε μια χρόνια νόσο, ανάλογη με τα καρδιαγγειακά νοσήματα, εάν εκμεταλλευθούμε σωστά αυτή την έκρηξη που πραγματοποιείται στον χώρο της βασικής έρευνας.

Οι κακοήθειες χαρακτηρίζονται από ετερογένεια που αναγνωρίζεται στο μοριακό επίπεδο. Αυτό αναπόφευκτα μεταφράζεται και σε διαφορετικές ανταποκρίσεις στη θεραπευτική προσέγγιση που ακολουθούμε. Στο παρελθόν δεν είχαμε πολλές εναλλακτικές επιλογές, με αποτέλεσμα να είναι συνήθως σχεδόν μονόδρομος μια συγκεκριμένη θεραπεία. Πολύ σύντομα θα βρισκόμαστε στο «ευχάριστο» δίλημμα να μη γνωρίζουμε τι να επιλέξουμε και με ποια συνέχεια να χορηγήσουμε όλα τα θεραπευτικά σκευάσματα που έχουμε.

Η θεραπευτική προσέγγιση λοιπόν, θα πρέπει να εξατομικευθεί και αυτή ακριβώς αναμένεται να είναι η προοπτική της θεραπευτικής ογκολογίας στα χρόνια που θα ακολουθήσουν. Η εξατομικευμένη θεραπεία του ασθενούς στηρίζεται στην αναγνώριση βιοδεικτών, που θα μπορούν να προβλέψουν την ανταπόκριση σε συγκεκριμένες φαρμακευτικές ουσίες. Δηλαδή, είναι πολύ πιθανό η κάθε νεοπλασία να μην αντιμετωπίζεται ως ενιαία νόσος, αλλά με διαφορετικό τρόπο ανά ασθενή ή ανά μικρές ομάδες ασθενών.

Ο ΜελέτιοςΑθανάσιος Δημόπουλος είναι καθηγητής, διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών

Λιγότερα τρίδυμα του σωλήνα
Του ΓΕΩΡΓΙΟΥ ΚΟΦΙΝΑ

Μείωση των πολύδυμων κυήσεων από εξωσωματική γονιμοποίηση. Σήμερα, έχουμε μια «επιδημία» δίδυμων και τρίδυμων κυήσεων με τη μέθοδο ΙVF. Προσπαθούμε να βρούμε καθημερινά- και υπάρχουν πάρα πολλές και συνεχείς δημοσιεύσεις στα επιστημονικά περιοδικά- νέους, αξιόπιστους τρόπους, για να διακρίνουμε τα έμβρυα που έχουν τη δυνατότητα να ξεκινήσουν μια εγκυμοσύνη, ώστε να εμφυτεύουμε μόνο αυτά. Σήμερα, η χρησιμοποιούμενη μέθοδος βασίζεται στη μορφή του εμβρύου και δεν είναι πολύ ακριβής. Πιστεύω ότι μέσα στο άμεσο μέλλον κάποιο κέντρο θα βρει τον τρόπο αυτό- είμαστε πολύ κοντά και το χρειαζόμαστε επειγόντως- που θα μειώσει τις πολύδυμες κυήσεις

Κατάψυξη ωαρίων. Για πολλά χρόνια ήταν αποτυχημένη μέθοδος. Σήμερα, χάρη στις νέες τεχνικές που αναμένεται να βελτιωθούν κι άλλο το 2011, τα κατεψυγμένα ωάρια μπορεί με επιτυχία να γονιμοποιηθούν. Το ερώτημά μας, που θα παραμείνει αναπάντητο και μέσα στο 2011, είναι για πόσο χρονικό διάστημα θα μπορούν τα ωάρια να μένουν κατεψυγμένα και να γονιμοποιούνται με επιτυχία. Εως σήμερα έχουμε εμπειρία μόνο δύο ετών.

Δημιουργία νέων καλλιεργητικών υλικών για την ανάπτυξη των εμβρύων στο εργαστήριο. Τα νέα αυτά υλικά αναμένεται να βελτιωθούν κι άλλο μέσα στο 2011 και να βοηθήσουν τα έμβρυα να αναπτύσσονται καλύτερα μέσα στον σωλήνα.

Ο Γεώργιος Κοφινάς είναι καθηγητής Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης στις ΗΠΑ

Νέα φάρμακα για παχυσαρκία και διαβήτη

Του ΧΡΗΣΤΟΥ ΜΑΝΤΖΩΡΟΥ

Παχυσαρκία: Αν και η παχυσαρκία έχει αποδειχτεί μια από τις μεγαλύτερες πανδημίες των προηγμένων κοινωνιών, η ορλιστάτη είναι το μόνο εγκεκριμένο φάρμακο για τη θεραπεία της. Πρόσφατα, συμβουλευτική επιτροπή συνέστησε στο FDΑ να δοθεί έγκριση και σε ένα δεύτερο σκεύασμα με την ονομασία Contrave. Αποτελεί συνδυασμό δύο φαρμάκων, του Βupropion και του Νaltrexon και η έγκρισή του αναμένεται όχι μόνο στις ΗΠΑ, αλλά αργότερα και σε άλλες χώρες του κόσμου.

Διαβήτης τύπου 2: Οι κλινικές δοκιμές μια νέας κατηγορίας ινσουλίνης μακράς δράσης με συχνότητα χορήγησης 3 φορές την εβδομάδα (ή και λιγότερο συχνά) έχουν πλέον ολοκληρωθεί και αναμένεται η έγκριση της κυκλοφορίας της μέσα στο 2011. Επιπλέον, αναμένεται ότι μέσα στο 2011 θα εγκριθεί η κυκλοφορία και άλλων ενέσιμων φαρμάκων (όπως το exenatide), με εβδομαδιαία συχνότητα χορήγησης αντί της ημερήσιας, η οποία έχει ήδη εγκριθεί και κυκλοφορεί.

Εκτός απο την ινσουλίνη, μια νέα κατηγορία από του στόματος χορηγούμενων φαρμάκων θα είναι σύντομα διαθέσιμη για την καλύτερη ρύθμιση του σακχαρώδους διαβήτη. Η νέα αυτή κατηγορία βελτιώνει τον γλυκαιμικό έλεγχο μέσω της αναστολής του μεταφορέα της γλυκόζης στους νεφρούς, η οποία με τη σειρά της προκαλεί την αυξημένη έκκριση γλυκόζης στα ούρα και κατά συνέπεια τη σημαντική μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.

Επίσης, σύντομα θα είναι διαθέσιμα πολλά νέα σκευάσματα, τα οποία αποτελούν συνδυασμό ήδη γνωστών μας σκευασμάτων, αλλά θα δίνονται σε ένα χάπι αντί των πολλών που πρέπει να πάρει ο ασθενής σήμερα. Τέλος, μέσα στο 2011 αναμένεται η έγκριση ενός νέου φαρμάκου, που αποτελεί μια ενέσιμη μορφή λεπτίνης για τη θεραπεία του διαβήτη και της δυσλιπιδαιμίας σε ασθενείς που πάσχουν απο λιποδυστροφία.

Διαβήτης τύπου 1: Αναμένεται πρόοδος στις μελέτες φαρμάκων που επηρεάζουν το ανοσολογικό σύστημα και θα μπορέσουν στο μέλλον να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη ή θεραπεία του διαβήτη τύπου 1. Σημαντική πρόοδος επίσης αναμένεται και στον τομέα της χορήγησης ινσουλίνης διαδερμικά ή και σε δισκία από το στόμα.

Υποθαλαμική αμηνόρροια- νευρογενής ανορεξία: Σημαντική πρόοδος έχει σημειωθεί και στον τομέα της υποθαλαμικής αμηνόρροιας και της νευρογενούς ανορεξίας. Μέσα στο νέο έτος θα δημοσιευθεί μια νέα, διπλή τυφλή, τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή η οποία θα αποδεικνύει, πέραν κάθε αμφιβολίας, ότι η χορήγηση λεπτίνης στις πάσχουσες απο υποθαλαμική αμηνόρροια (και κατ΄ επέκταση νευρογενή ανορεξία) βελτιώνει όλες τις νευροενδοκρινολογικές διαταραχές, όπως και την οστεοπόρωση.

Ο Χρήστος Μαντζώρος είναι καθηγητής Περιβαλλοντικής Υγείας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ στις ΗΠΑ, επικεφαλής του Τμήματος Ενδοκρινολογίας

Βιοαπορροφήσιμες προθέσεις (στεντ) στα αγγεία
Του ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΟΥ ΣΤΕΦΑΝΑΔΗ

Κολπική μαρμαρυγή: Από τα πιο αναμενόμενα φάρμακα, που φαίνεται ότι με την κυκλοφορία τους θα βοηθήσουν χιλιάδες ανθρώπους με κολπική μαρμαρυγή σε όλο τον κόσμο, είναι οι από του στόματος χορηγούμενοι αναστολείς της θρομβίνης. Αναστολείς τις θρομβίνης είναι π.χ. το νταμπιγκατράν και η ριβαροξαβάνη, τα οποία μειώνουν τον κίνδυνο εγκεφαλικών επεισοδίων από κολπική μαρμαρυγή. Μάλιστα πλεονεκτούν, σε σχέση με την έως τώρα χορηγούμενη αντιπηκτική αγωγή, στο ότι δεν χρειάζεται να μετράται η πήξη του αίματος με το ΙΝR και δεν απαιτείται προσαρμογή της δόσης.

Υπερλιπιδαιμία: Μια άλλη φαρμακευτική ουσία, η οποία στοχεύει στη βελτίωση του λιπιδαιμικού προφίλ ανθρώπων με δυσλιπιδαιμία, είναι η ανασετραπίδη. Είναι ένα νέο πειραματικό φάρμακο, το οποίο σε πρόσφατες μελέτες έδειξε ότι μπορεί να διπλασιάσει τα επίπεδα της «καλής» ΗDL-χοληστερόλης και να μειώσει σχεδόν στο μισό τα επίπεδα της «κακής» LDL-χοληστερόλης. Φυσικά, μέχρις ότου το φάρμακο εγκριθεί για ευρεία χρήση, είναι απαραίτητες περισσότερες μελέτες.

Αντιαιμοπεταλιακά: Το 2011 αναμένεται να κάνει την εμφάνισή της μια νέα φαρμακευτική ουσία, το τικάγκρελορ, το οποίο σε μια πολυκεντρική μελέτη που συμπεριέλαβε περισσότερους από 18.000 ασθενείς έδειξε ότι μειώνει σημαντικά την εκδήλωση νέων καρδιαγγειακών επεισοδίων, αλλά αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας σε σχέση με την κλοπιδογρέλη. Το τικάγκρελορ δεν πήρε ακόμα έγκριση από τον FDΑ στις ΗΠΑ, αλλά μάλλον θα κυκλοφορήσει στην Ευρώπη το δεύτερο μισό του 2011.

Βαλβιδοπάθειες: Στον τομέα της επεμβατικής καρδιολογίας, το ενδιαφέρον έχει αρχίσει να στρέφεται και πέρα από τα στεφανιαία αγγεία, προς στις δομικές ανωμαλίες της καρδιάς και τα περιφερικά αγγεία. Την προηγούμενη πενταετία παρουσίασε θεαματική αύξηση η επιδιόρθωση με καθετήρες της στένωσης της αορτικής βαλβίδας, με εμφύτευση νέας βαλβίδας. Τα επόμενα χρόνια, η εφαρμογή αυτής της μεθόδου αναμένεται να αυξηθεί ακόμα περισσότερο, καθώς τα υλικά και οι τεχνικές βελτιώνονται. Επίσης, αξιόλογα βήματα γίνονται προς την κατεύθυνση της επεμβατικής επιδιόρθωσης της μιτροειδούς βαλβίδας, όταν παρουσιάζει σημαντική ανεπάρκεια.

Αρτηριακή υπέρταση: Μια επαναστατική επεμβατική μέθοδος φαίνεται ότι τα επόμενα χρόνια θα βοηθήσει στην αντιμετώπιση των ασθενών με ανθεκτική υπέρταση. Η μέθοδος συνίσταται στη χορήγηση υψηλής συχνότητας ενέργειας στις νεφρικές αρτηρίες. Αυτό γίνεται με την τοποθέτηση ειδικών καθετήρων στις νεφρικές αρτηρίες και έχει στόχο την καταστροφή συγκεκριμένων νευρικών ινών που βρίσκονται κοντά στα νεφρά και σχετίζονται με την αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Ενδοστεφανιαίες προθέσεις (stent): Τo νεώτερο άλμα της επεμβατικής καρδιολογίας θα είναι τα βιοαπορροφήσιμα stent, τα οποία θα στηρίζουν την αρτηρία στο σημείο τοποθέτησής τους για όσο διάστημα είναι απαραίτητο και μετά σταδιακά θα αποδομούνται, αφήνοντας την θέση τους σε μια υγιή αρτηρία. Πολλά και διαφορετικά είδη βιοαπορροφήσιμων stent είναι σε πειραματικές μελέτες, ενώ άλλα έχουν δοκιμαστεί στην κλινική πράξη με καλά αποτελέσματα. Στο μέλλον, αυτά φαίνεται ότι θα δώσουν λύση στα έως τώρα προβλήματα των μεταλλικών stent, όπως είναι η επαναστένωση, η θρόμβωση και η ανάγκη μακροχρόνιας λήψης διπλής αντιαιμοπεταλιακής αγωγής.

Καρδιακή ανεπάρκεια: Οι ερευνητικές προσπάθειες τα τελευταία χρόνια επικεντρώνονται στην ανακάλυψη φαρμάκων και μεθόδων που θα βοηθούν στη βελτίωση της λειτουργικότητας της καρδιάς. Η χρήση πρόδρομων κυττάρων από τον μυελό των οστών έχει δώσει έως τώρα ανάμεικτα αποτελέσματα. Εν τούτοις, συνεχώς γίνονται μικρά αλλά σταθερά βήματα προς την ανακάλυψη του σωστού τρόπου και χρόνου χρήσης αυτών των κυττάρων.

Ο Χριστόδουλος Στεφανάδης είναι καθηγητής Καρδιολογίας, πρόεδρος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών

Πιο επιτυχείς μεταμοσχεύσεις με νέες τεχνικές
Του ΑΝΔΡΕΑ ΤΖΑΚΗ

Το 2011 περιμένουμε να δούμε προόδους στην πρόληψη και θεραπεία της απόρριψης, ιδιαίτερα στη « χημική» απόρριψη μέσω αντισωμάτων. Τα αντισώματα εμποδίζουν πολλούς ασθενείς που βρίσκονται σε αιμοκάθαρση, να δεχθούν ένα μόσχευμα νεφρού, γιατί θα το απέρριπταν αμέσως (υπεροξεία απόρριψη) ή θα ανέπτυσσαν μια επιταχυνόμενη απόρριψη, με σχεδόν βέβαιη απώλεια του μοσχεύματος. Νέες θεραπείες σταματούν τη δημιουργία αυτών των αντισωμάτων, τα δεσμεύουν και τα αφαιρούν.

Συνδυασμοί αυτών των θεραπειών θα επιτρέψουν στους ασθενείς που είναι υπερευαισθητοποιημένοι και που δεν είναι υποψήφιοι για μεταμοσχεύσεις σήμερα να υποβληθούν σε μεταμόσχευση. Η παρακολούθηση αυτών των αντισωμάτων μετά τη μεταμόσχευση θα επιτρέπει έγκαιρη ανίχνευση μιας επικείμενης σοβαρής απόρριψης και θα προλαμβάνει την απώλεια του μοσχεύματος.

Οι ίδιες τεχνολογίες θα επιτρέψουν σε περισσότερους ασθενείς με καρδιακή και εντερική ανεπάρκεια να θεραπευθούν με επιτυχία. Θα υπάρξει καλύτερη κατανόηση της ανοχής, της κατάστασης στην οποία ορισμένοι ασθενείς δέχονται τα μεταμοσχευμένα όργανα χωρίς ανοσοκαταστολή. Αυτή εμφανίζεται στο 15% των ασθενών που έχουν δεχθεί ήπαρ, σπανίως σε αποδοχείς άλλων οργάνων.

Οι έρευνες αυτές μπορεί να μας επιτρέψουν να ορίσουμε τους ασθενείς που είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να αναπτύξουν απόρριψη και να τους υποβάλλουμε σε αγωγή με διαφορετική ένταση μετά τις μεταμοσχεύσεις τους. Η στοχευμένη θεραπεία θα επιτρέψει στους ασθενείς να έχουν λιγότερες επιπλοκές, καλύτερη ποιότητα ζωής και μακρύτερη ζωή μετά τη μεταμόσχευση.

Επιπλέον, θα δοκιμάσουμε νέα πρωτόκολλα, τα οποία θα βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν ανοχή. Εάν αυτά είναι επιτυχή, θα σημαίνει ότι οι ασθενείς θα λαμβάνουν αγωγή με ανοσοκατασταλτικά σχήματα μόνο για εβδομάδες ή μήνες μετά τη μεταμόσχευση και μετά θα είναι απαλλαγμένοι από φάρμακα. Η θεραπεία αυτή θα περιλαμβάνει όχι μόνο φάρμακα, αλλά επίσης κύτταρα, απομονωμένα από τον δότη ή τον δέκτη και επεξεργασμένα έτσι ώστε να διευκολύνουν την επαγωγή της ανοχής.

Θα υπάρξουν βελτιώσεις στην πρόληψη της επανεμφάνισης του καρκίνου μετά τη μεταμόσχευση ήπατος. Το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα έχει γίνει μία από τις βασικές ενδείξεις για τη μεταμόσχευση ήπατος. Η μεταμόσχευση είναι γενικά πολύ επιτυχής για αυτήν την ένδειξη υπό κατάλληλες συνθήκες, αλλά το 10%- 15% των ασθενών αναπτύσσουν υποτροπή του καρκίνου, αν και ο όγκος έχει αφαιρεθεί τελείως.

Οι βελτιώσεις θα περιλαμβάνουν πιο αποτελεσματική εκτομή και συρρίκνωση των όγκων πριν από τη μεταμόσχευση και κατόπιν πρώιμη παρέμβαση, για να σταματήσουμε κάθε πιθανή επανεμφάνιση.

Μια καινοφανής μέθοδος που χρησιμοποιούμε στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός «φυσικού δολοφόνου» κυττάρων, τα οποία εκχυλίζουμε από το μόσχευμα του ήπατος. Τα κύτταρα αυτά είναι γνωστό ότι έχουν δράση κατά του όγκου, η οποία ενισχύεται «ex vivo» (έξω από τον οργανισμό). Τα κύτταρα αυτά εγχύονται ενδοφλεβίως μετά τη μεταμόσχευση και δρουν ως κατευθυνόμενα βλήματα κατά των κυττάρων του όγκου που έχουν δραπετεύσει στον οργανισμό του δέκτη.

Τέλος, το 2011 μπορεί να είναι το έτος κατά το οποίο νέα μέλη του ανθρώπινου σώματος μπορεί να μεταμοσχευθούν για πρώτη φορά.

Ο Ανδρέας Τζάκης είναι καθηγητής Χειρουργικής στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι στις ΗΠΑ, πρωτοπόρος στις πολλαπλές μεταμοσχεύσεις

«Βροχή» ανακαλύψεων νέων πολυμορφισμών

Του ΔΗΜΗΤΡΙΟΥ ΤΡΙΧΟΠΟΥΛΟΥ

Το 2011 θα επιταχυνθεί η ανακάλυψη νέων γονιδίων- σημείο αιχμής στην έρευνα της γενετικής επιδημιολογίας- που επηρεάζουν τη συχνότητα εμφάνισης διαφόρων μορφών καρκίνου και άλλων χρόνιων ασθενειών, όπως είναι τα καρδιαγγειακά, ο σακχαρώδης διαβήτης, ακόμα και ψυχιατρικές νόσοι. Επιστημονικά περιοδικά όπως το «Νature Genetics» είναι γεμάτα με άρθρα για επισήμανση νέων γονιδίων ή, μάλλον, μικρών κομματιών των γονιδίων, των νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών («SΝΡs»).

Πιστεύουμε ότι όσοι φέρουν αυτούς τους πολυμορφισμούς διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο, σε συνέργεια με το περιβάλλον, να εκδηλώσουν καρκίνο ή άλλες παθήσεις. Η επόμενη φάση των ερευνών θα είναι να βρεθούν εξατομικευμένα προληπτικά μέτρα για τους ανθρώπους που φέρουν συγκεκριμένους πολυμορφισμούς, καθώς το περιβάλλον ελέγχεται ευκολότερα. Για παράδειγμα, όσες γυναίκες φέρουν τον πολυμορφισμό V Leiden, που προδιαθέτει για θρομβώσεις, δεν πρέπει να παίρνουν αντισυλληπτικά χάπια.

Ενας δεύτερος τομέας, που συνδέεται με τον πρώτο, είναι η ανάπτυξη φαρμάκων που είναι μονοκλωνικά αντισώματα, δρουν κατευθείαν εναντίον πρωτεϊνών που παράγονται από τα γονίδια και τις αδρανοποιούν. Γίνεται μεγάλη προσπάθεια με πολλές έρευνες για τα φάρμακα αυτά. Πραγματοποιούνται τυχοποιημένες, τυφλές μελέτες από πολλά κέντρα για την κατοχύρωση και την ευρύτερη εισαγωγή αυτών των φαρμάκων σε πολλές ασθένειες και στον καρκίνο. Ενα παράδειγμα αυτών των φαρμάκων είναι η τραστουζουμάμπη, που βοηθά πολύ στη θεραπεία του 10%-15% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού.

Ο Δημήτριος Τριχόπουλος είναι καθηγητής Επιδημιολογίας του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ στις ΗΠΑ

Πώς το περιβάλλον αλλάζει το DΝΑ

Του ΓΕΩΡΓΙΟΥ ΧΡΟΥΣΟΥ

Μηχανές θα αναλύουν σύντομα το DΝΑ με μεγάλη ακρίβεια, ταχύτητα και χαμηλό κόστος, προσφέροντας μεγάλη βοήθεια στην αντιμετώπιση γενετικών παθήσεων σε παιδιά και ενηλίκους. Στις παθήσεις αυτές περιλαμβάνονται και η παχυσαρκία, ο διαβήτης, η υπέρταση κ.ά., που έχουν γενετικό υπόστρωμα. Η προσωποποιημένη Ιατρική δεν θα αργήσει να έλθει.

Μάλιστα, αναμένονται νέες εξελίξεις στη λεγόμενη Επιγενετική, δηλαδή στην επίδραση του περιβάλλοντος στο DΝΑ, όχι με αλλαγή της αλυσίδας του αλλά της χημείας του, των ιδιοτήτων του, της λειτουργικότητάς του. Για παράδειγμα, το στρες κατά την κύηση μπορεί να καθορίσει τη μετέπειτα φυσική ιστορία ενός ανθρώπου.

Προκαταρκτικά δεδομένα μιας μεγάλης μελέτης από τη Σουηδία, που αναμένεται να ανακοινωθεί το 2011, δείχνουν ότι τέτοιες επιγενετικές αλλαγές στο DΝΑ ανακαλύπτονται στην παχυσαρκία σε πολλά παιδιά και αυτές πιθανώς εξηγούν γιατί υπάρχουν τέτοιες δυσκολίες στο να χάσουν βάρος αυτά τα παιδιά. Θα μπορούμε λοιπόν να βρίσκουμε με τη νέα τεχνολογία και αυτές τις επιγενετικές αλλαγές και να παρεμβαίνουμε με λογική πλέον (και όχι στην τύχη) στην αιτία του προβλήματος (π.χ. της παχυσαρκίας), με στοχευμένες θεραπείες.

Οσον αφορά την έρευνα στο στρες, που προκαλεί τεράστια ζημιά στην υγεία μας, αναμένονται φάρμακα που μπλοκάρουν τους μεσολαβητές του στρες στον εγκέφαλο (π.χ. τον παράγοντα CRΗ). Τα φάρμακα αυτά, που δεν προκαλούν εθισμό όπως τα αγχολυτικά, θα μας βοηθούν να ελέγχουμε κεντρικά το στρες.

Ο Γεώργιος Χρούσος είναι καθηγητής Παιδιατρικής στα Πανεπιστήμια Αθηνών και Georgetown στις ΗΠΑ

 ΤΑ ΝΕΑ Σαββατοκύριακο
http://korkos.blogspot.com/2010/12/2011_30.html